香港新聞網11月17日電 由香港基因組中心、國際罕見病協會（Rare DiseasesInternational）及全球最具影響力醫學期刊《刺針》與協會組成的《刺針》罕見病專家委員會（The Lancet Commission on Rare Diseases）聯合主辦的“基因組醫學國際會議”，17日在香港科學園舉行。

會議吸引逾 20 個國家及地區、近 300 名醫療專業人員、科學家和研究員等業界人士參與。與會者除了本地專家學者，亦包括中國內地、歐洲、北美、南美及澳洲等地的業界翹楚。會議聚焦臨床遺傳學、罕見病、基因組醫學、人工智能、數據共享及倫理法規等前沿議題，深入探討最新學術突破和臨床應用。

是次會議不但展現香港醫學創新獨特優勢，亦成功連繫香港和世界各地專家學者，進一步提升香港在國際醫學研究的地位和參與，通過交流協作，普及基因組醫學應用，應對公共醫療所需。香港特區政府醫務衞生局局長盧寵茂教授於開幕典禮發表主題演講。

他表示，香港特區政府深明基因組醫學在促進醫療健康與創新方面的巨大潛力，一直支持香港基因組中心融合基因組醫學與臨床醫學、促進基因組醫學研究和培養相關人才、加強公眾對基因組醫學的認識，並與全球研究機構和業界領袖建立夥伴關係。我們決心共同鞏固香港作為國際醫療創新樞紐的地位，讓民眾受益於最先進的診斷和治療技術。

香港基因組中心董事局主席蔡永忠指出，是次會議匯聚全球頂尖專家，充分展示香港的醫學和科研優勢，並促進香港、內地與國際間的緊密合作，為全球基因組醫學發展注入新動力。會議成功搭建國際協作平台，這對加快實現基因組醫學的臨床應用，意義深遠。會議的成功，不僅是本地醫學界的盛事，更是香港基因組中心實現“普及基因組醫學，共享健康福樂”願景的關鍵一步。

會議共設五個專題環節，由多位本地及國際重量級講者就近年發展迅速的基因組醫學及相關議題作分享討論。首節講者之一包括北京協和醫院院長張抒揚教授。張教授作為罕見病權威，深入分享了內地罕見病的創新管理模式，為與會者提供了寶貴的經驗借鑒。此外，《刺針》罕見病專家委員會聯席主席 Kym Boycott 教授在第一節專題討論中闡述了提升罕見病患者護理與家庭生活質素的策略方案。

第二節以個案分享為主，透過本港和海外應用個案，帶出基因組醫學的龐大潛力。在該專題環節中，《刺針》罕見病專家委員會聯席主席 Roberto Giugliani 教授剖析了先天性代謝缺陷案例，而香港基因組中心獎學金得獎學者李博謙醫生及馬銘遙醫生，亦分別分享了基因組醫學在心肌病變與腎病治療的應用個案，如何透過基因測序找出帶有致病性的基因突變，從而做到精準診斷、治療和疾病預防。（完）